近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。
 
唐氏综合症（SD），也称为21三体综合症，是一种遗传性疾病。唐氏综合征是儿童智力残疾和先天性心脏病的主要原因之一。加拿大境内大约每800名儿童中就有一名患有唐氏综合征的患儿。在这些患者中，许多基因同时出现表达异常的现象，因此很难确定哪些基因导致了哪些差异的发生。
 
在最近发表的研究中，Jannic Boehm教授的研究团队专注于RCAN1，该基因在唐氏综合症胎儿的大脑中出现过量表达。该团队的工作提供了有关基因如何影响疾病表现方式的见解。
 
人脑由数千亿个称为神经元的细胞组成。它们通过突触彼此通信。随着时间的迁移，突触信号传递能力增强或减弱的特性被称为“突触可塑性”。这是一种重要的生物学现象，因为它对于记忆和学习至关重要。
 
Boehm教授说：“突触可塑性有两种效应：长期增强可增强突触并改善神经元之间的相互作用；长期抑制可减弱突触信号传递能力。” 。
 
该研究的第一作者之一安东尼·杜迪洛特说：“我们已经知道突触可塑性受某些蛋白质的影响。例如，钙调神经磷酸酶在诱导长期增强作用时被抑制，但在长期抑制开始时被激活。但是，钙调神经磷酸酶调节的分子机制尚不清楚。”
 
该研究小组发现，触发突触增强或抑制的各种信号途径能够汇聚到RCAN1分子。他们还确定了该基因具有抑制或促进钙调神经磷酸酶的活性。
 
鉴于其作为抑制剂/促进剂的双重作用，研究人员推断RCAN1充当调节突触可塑性的“开关”，从而影响学习和记忆。
 
资讯出处：Major discovery in the genetics of Down syndrome
 
原始出处：Anthony Dudilot et al. RCAN1 Regulates Bidirectional Synaptic Plasticity, Current Biology (2020). DOI: 10.1016/j.cub.2020.01.041