罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏认知和有效的治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目正式启动。项目将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助其获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。
 
此次高危筛查项目将在全国30个省份开展，通过干血纸片酶学检测，生物标记物检测和基因学检测等手段，帮助符合临床指征的患者得到及时且准确的初步诊断结果。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑，寄送至检测实验室，实验室工作人员将在规定时间内完成酶学检测和基因检测，医师根据送检样品的条形码，即可在线获取检测报告。整个诊断过程简单便捷，准确率高，同时避免了反复召回患者所造成的不便，节省了医患双方的时间和精力，能够有效缩短确诊时间。
 
北京健康促进会执行会长王昊飞表示：“我们希望通过此次项目为全国潜在的溶酶体贮积症患者提供免费的诊断机会，帮助缩短患者的诊断周期、优化其诊断流程，使患者能够更早的获得治疗。与此同时，项目的顺利推进将进一步提高溶酶体贮积症高危人群的诊出率，为我国溶酶体贮积症高危人群流行病学数据的初步形成提供基础，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考。”
 
 
科技助力罕见病早期诊断
迈出规范治疗第一步
 
由于我国人口基数庞大，按照国外流行病学数据估算，潜在患者总数并不低，然而多数潜在患者因为多种原因并未被确诊，已报告罕见病患者数量与之相差较大，确诊困难成为了罕见病患者治疗道路上的第一大阻碍。
 
以溶酶体贮积症（LSDs）为例，这是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了患者的最佳治疗时机。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
 
北京协和医院儿科邱正庆表示：“罕见病确诊难主要有两方面的原因，一是罕见病临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科，而我国临床医生对于溶酶体贮积症等罕见病的认知较低，专业知识有限；二是罕见病的检测方法较为复杂，目前国内仅有少数几家医疗机构或实验室可以进行上述疾病的酶学检测。想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率非常重要。”
 
此次溶酶体贮积症高危筛查项目由珀金埃尔默中国独立医学实验室提供主要技术支持。作为一家具有80多年历史的全球性技术公司，珀金埃尔默致力于临床代谢疾病筛查领域已逾30年，开发出针对溶酶体类疾病的酶学检测方法，其开创性的干血片技术，让远在偏远地区的潜在患者也可以方便地接受高危筛查。 “我们期待与社会各界一同努力，以先进的服务和技术，为罕见病患者搭建早诊、早治的平台，更好地服务于临床，造福病患。”珀金埃尔默中国独立医学实验室总经理朱凡表示。


 
在溶酶体贮积症筛查领域，珀金埃尔默的液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术以及二代测序（NGS）基因检测平台，可为项目涵盖的多种可诊可治的溶酶体贮积症提供筛查和确诊方案。
 
诊断与治疗并驾齐行
共助罕见病规范诊疗
 
罕见病诊断不易，治疗更难，尽管越来越多的溶酶体贮积症可诊可治，但由于我国罕见病整体诊疗能力不足，确诊之后，多数患者仍然无法获得规范化的治疗，无法真正解决患者的实际问题。
 
中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科孟岩表示：“提升我国罕见病诊疗水平任重而道远，还需结合多个维度共同推动。其中，由于罕见病通常涉及到多个学科，建立罕见病诊疗协作机制是十分关键的一环，此外，还应加强针对临床医生的系统培训，提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力，促进规范化诊疗。”
 
滴血鉴未来
让爱不罕见
 
根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起。对于大多数罕见病来说早期发现、早期干预是防治的最佳途径。“能否将我们现有的高危筛查体系逐步过渡到对所有出生人口进行的新生儿筛查体系，在人生的第一步就给予患儿最及时的诊断和治疗，这是目前罕见病防治最有效和最重要的手段之一，”朱凡介绍说。据悉，在美国，其医学遗传学与基因组学学会（ACMG）推荐了近60种新生儿疾病进行筛查，其中34种为首要筛查疾病，包括溶酶体贮积症在内。在中国，新生儿筛查项目也在不断完善，新生儿疾病筛查的种类已经增加至30多种，几乎全部都是罕见病。


 
然而，落实罕见病规范诊疗标准，推进罕见病规范诊疗建设，不仅需要政府的引导，还需要医疗机构、药企、患者组织、慈善组织的共同参与和努力。今年2月，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目宣告启动，助力包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型在内的LSDs单病种诊疗能力体系建设，实现罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、能管理的诊疗规范。
 
针对罕见病的诊疗，珀金埃尔默则提出了一个“闭环”的理念，呼吁各方联动，从遗传咨询、筛查、诊断到治疗，为罕见病的防治提供全面抓手。通过与医疗专家合作，珀金埃尔默搭建的国际临床遗传咨询培训平台，迄今已为600多名医务人员提供遗传咨询培训。“罕见病的诊疗不仅仅是患者和医生的工作，还需要政府、医疗机构、检测机构、基金会、病友等多方协作互动，利用现有资源组合，搭建多部门协同平台。我们相信未来随着各界的共同努力，溶酶体贮积症等罕见遗传性疾病必将得到更多的重视。”
 
编辑：Bling  审校：Rose