2020年9月17日，伯科生物科技宣布完成首款全流程国产DNA探针人全外显子捕获试剂盒TargetCap Core Exome Panel v3.0研发和测试，正式接受预定。
 

TargetCap Core Exome Panel v3.0基于DNA探针合成技术开发，由近40万条探针组成，以GRCh38/hg38人类参考基因组设计，参考Refseq、CCDS、ClinVar等数据库，覆盖19441个基因，目标区域为33.9 Mb。
 
图1. 伯科TargetCap Core Exome Panel v3.0人全外显子Panel信息
 
TargetCap Core Exome Panel v3.0基于伯科生物自主知识产权的高量长链寡核苷酸合成技术（Longersynthesizer）、长链寡核苷酸纯化技术（Pure Worker），探针设计所使用的设计软件（Cap Designer）由团队独立开发，并匹配完整的高性能杂交试剂、快速杂交试剂、针对不同测序平台的通用阻断剂（Universal Blocker）等捕获配套试剂。
 
图2. 伯科生物拥有多项探针合成核心技术
 
表现卓越
 
在特异性方面，TargetCap Core Exome Panel v3.0的On-target Base和Reads分别为59%和81%，在均一性方面，0.2XMeanDepth和0.5XMean Depth分别为99.1%和89.7%，表现优异，如下图表所示。该测试中，杂交和洗脱试剂盒以及通用阻断试剂Universal Blockers均为伯科自主产品。此外，12样品混合杂交12-plex与单样品杂交1-plex表现相当，具有低成本和高通量两大优势，而且对于简化捕获实验流程具有重要意义。
 
图3. Core Exome v3.0 数据表现
 
快速杂交方案
 
针对捕获测序实验周期长的痛点，伯科生物提供系统的解决方案：快速杂交试剂盒。如图4与图5所示，在On-target保持不变的基础上，使用快速杂交缓冲液也能够获得理想的覆盖均一性。同时，针对建库环节，伯科针对转座子酶文库特点进行体系优化，推出适用于转座子酶建库优化的全外Transposon Core Exome Panel（TP），改善转座子酶文库的均一性和覆盖度。最后，针对两种建库方案在快速杂交中出现的覆盖度下降的区域进行优化，推出Fast Transposon Core Exome Panel（FTP）和Fast Core Exome Panel（FC），提高快速外显子测序的数据表现。
 

图4. 伯科快速杂交结果展示
 
图5. 伯科快速杂交解决方案原理示意图
 
极致WES+
 
经过4年的研发和近百款定制化Panel的经验积累，伯科生物已掌握完整的基因捕获与探针合成技术，可以实现极速的全外显子捕获试剂的个性化定制，即“极致WES+”服务。可以在7~15个工作日内根据用户需求完成全外显子捕获试剂的个性化定制，包括肿瘤基因TMB区域、MSI区域、HRD区域、HLA区域、线粒体基因、病毒基因等功能扩展，可广泛应用于肿瘤检测、单基因遗传病检测、伴随诊断、用药指导等临床、科研、大健康领域。
 
图6. 伯科个性化定制panel数据表现
 
关于伯科
 
 
伯科生物科技有限公司是“中国制造”尖端高通量核酸合成技术创新者。拥有国内独家的高通量核酸合成与修饰技术，致力于建立从寡核苷酸、DNA/RNA序列片段到染色体基因组成和构建的全流程合成生物学平台。高通量核酸合成平台是包括精准医学等多个生物医学方向的支撑技术，在临床诊断、生物治疗、生物工程方面有着巨大的应用空间，同时在基础学科研究领域有着广泛的应用潜力。
 
今天，合成生物学开启了基因新时代，生物液相基因芯片已经成为了合成生物学的重要应用之一。伯科公司拥有了自主知识产权的液相芯片设计与合成技术平台，实现了中国首创，是具有真正意义上不依赖任何进口仪器的独立研发与生产能力。立足中国，以“一周内实现标准化定制”为目标，对液相芯片的设计与合成工艺、质量控制、配套技术及性能测试等多方面进行严格的管理及优化，各类技术指标均已达到或优于国际竞品的水平。
 
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