无法想象，这个世界一片安静，城市没有喧嚣、河流没有水声、森林没有鸟叫，所有美妙的声音不复存在。而这，却是耳聋患儿们平凡而日常的每一天……
 
 
在我国，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，每1000个新生儿就有2~3人患有先天性耳聋，每年新增听力残疾人数超2.3万，他们生活的世界悄然无声。
 
4月13日，继《新聲》之后，由中国妇幼保健协会监制、凯普生物支持拍摄的第二部聚焦听障儿童题材的科普类纪录片《听风的孩子·听见初声》在爱奇艺平台正式上线。
 
影片讲述了听力语言康复学校、医院耳喉鼻科、产前诊断中心、新生儿筛查中心以及相关基因检测机构的专家、老师身边关于语言、遗传、基因检测、听力康复的真实故事。对准父母们具有极其重要的指导意义，对预防出生缺陷，建设健康中国、提升人民幸福感具有深远的社会价值。
 
 
 
扫描以上二维码，即可观看《听风的孩子》纪录片。
 
 
扫描以上二维码，即可观看《听见初声》纪录片。
 
对于耳聋的认知，我们或多或少听过一些故事：感冒去打针，结果耳朵就聋了，小孩被打了一巴掌，耳朵就听不见了……看似“意外”，背后很可能都是“耳聋基因”在作祟。
 
耳聋基因就是我们身体里负责“掌管”听力是否正常的，并能遗传给下一代的DNA片段。耳聋基因不仅仅是耳聋患者会携带，正常人群也会携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。
 
研究显示，导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。其中遗传性因素是最主要的，约占60%，在我国人群中，耳聋基因变异携带率约为6.3％，其中约70％的变异来自于GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12SrRNA等4个热点基因。
 
 
GJB2基因突变在儿童语前耳聋中占20%，在儿童非综合征耳聋（NSHI）中占40%，是中国人最常见的致聋基因。由于GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度，并且听觉系统的结构基本正常，人工耳蜗植入效果良好。最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查尽早发现并确诊病因，尽早进行人工耳蜗植入，以保证听觉言语能力的正常发展。
 
SLC26A4基因被形象地称为“一巴掌致聋”基因，这一基因突变的患儿常伴有大前庭水管综合征（一种耳结构异常），患儿出生时听力正常，但生长至2岁左右听力逐渐下降，这时才引起父母的关注，还有可能因感冒、外伤、剧烈撞击等外力原因诱发耳聋。同GJB2突变患儿一样，通过尽早植入人工耳蜗，可极大地提升患儿的听力，同时对其语言功能的获得也有非常大的帮助。
 
线粒体12SrRNA基因也被称为“一针致聋”基因，引发药物易感型耳聋，其遗传方式是母系遗传。也就是说，突变遗传来自于母亲，一旦发现该基因突变携带者，那么其母亲、其兄弟姐妹、外婆等母系家族成员几乎都可能是该突变基因的携带者。这类患者最典型的特征是，其听力对氨基糖苷类抗生素非常敏感，按照目前的诊疗要求其终生不能使用氨基糖苷类药物，否则可能会导致听力急剧下降而最终致聋。
 
GJB3基因则是一种青壮年时期才会发病的迟发性耳聋基因，前述三种基因的突变均常发病于婴童时期，而GJB3突变的人群则随着年龄的增长，其发病的概率变得更高。
 
并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，就像携带遗传性耳聋基因的孩子，他们可能是随着年龄的增长才慢慢表现出来，这些悲剧往往是可以避免的。
 
 
在婚前、孕前进行耳聋基因检测，查明夫妻双方是否有携带耳聋突变基因，可明确生育聋儿风险，预防聋儿出生。对于第一胎是先天性耳聋，又想要二孩的家庭而言，耳聋基因筛查也能在最大程度上规避再生一个听障儿的风险。
 
 
凯普生物自主研发的耳聋易感基因检测能在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因，指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗。同时通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家族成员患病风险、携带者风险、子代再发风险作出精准评估，指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷发生。
 
 
关爱听障儿童，提高社会大众预防耳聋、爱耳、护耳的意识，减少耳聋残疾的发生，需从重视新生儿听力与耳聋基因联合筛查做起。让每一名孩子都享有健康听力，让花花世界的美妙声音，声声入耳！
 
 
凯普生物成立于2003年，是国内核酸分子诊断产品研发者和供应商，专注于分子诊断试剂、分子诊断配套仪器等核酸诊断相关产品的研发、生产和销售，并提供相关服务。
 
 
目前，凯普生产的核酸诊断产品累计使用量已超过4000万人次。在分子诊断产业化取得重大成果的基础上，凯普集团在香港、全国各重点城市建立近30家分子医学检验所，以“凯普医学检验，核酸诊断专家”的品牌形象将先进的分子诊断技术服务于全国基层医疗机构，将公司业务向下游产业链扩展，实现“平台+试剂+服务”的一体化经营模式。目前可开展检测项目超过1000多项。
 
作为有使命、有责任的民族品牌企业，凯普将持续为人类健康发挥积极作用，与生物同行齐心协力共促医疗卫生事业发展。