作者：姜惠琴

单位：复旦大学附属中山医院检验科


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2023年7月31日，由复旦大学附属中山医院检验科和复旦大学附属中山医院肿瘤防治中心主办的第二期遗传性肿瘤系列研讨会在线上成功举办。本次会议邀请国内临床实验室知名专家，共同探讨院内开展肿瘤易感基因检测的模式，交流二代测序平台搭建的经验。本次线上会议吸引了来自全国各地的同道共同参与，全平台累积观看人数超8000。


开幕致辞


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大会主席郭玮教授致开幕辞


大会主席郭玮教授代表复旦大学附属中山医院检验科对参加线上会议的各位同道表示热烈欢迎。


郭玮教授提到，遗传性肿瘤系列研讨会是复旦大学附属中山医院检验科发起的年度重磅项目，围绕肿瘤易感基因检测，探讨“为何开展、怎样开展、难点在哪”等话题。系列研讨会旨在让更多的同道了解遗传性肿瘤，加强临床与检验的交流碰撞，共同助力肿瘤精准防治，让基因检测惠及更多患者。


学术报告


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欧阳能太教授

讲课题目《NGS实验室建设及检测性能验证》


随着二代测序技术的普及，合理规划与建设NGS实验室已成为不可忽视的重要问题。NGS实验室的建设包括人机料法环评，遵循两个原则：短板效应和无缝隙效应。


欧阳能太教授重点介绍了NGS实验室的分区设置，尤其强调了暖通系统的重要性。在性能验证方面，检测范围的确认在NGS项目中具有特殊性。欧阳能太教授以胚系 BRCA1/2 基因检测为例，详细介绍了如何通过IGV软件查看NGS检测的覆盖范围。总之，NGS实验室建设是一项系统性工程，人机料法环评各环节都不容忽视，才能确保检测质量。


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张春燕教授

讲课题目《肿瘤易感基因检测平台的院内搭建》


随着人民健康意识的提高以及检测技术的发展，肿瘤管理已经从早诊早治提前到了风险预测。肿瘤易感基因检测不仅能识别肿瘤高危人群，还能明确肿瘤患者的遗传因素并指导用药。


张春燕教授分享了复旦中山检验在肿瘤易感基因检测平台搭建中的实践经验，从临床需求调研到NGS平台搭建，再到新项目的开发与验证，先后开展了多项肿瘤易感基因检测项目，不断满足临床提出的检测新需求。与此同时，中山检验与临床始终保持密切沟通，重视结果分析与报告解读，积极参与临床诊疗活动，不断提升服务能级。


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程伟教授

讲课题目《肿瘤遗传易感基因检测技术的选择与思考》


随着肿瘤研究的深入，肿瘤发生的遗传学背景与机制被逐渐揭示，约5%-10%为携带胚系基因变异的遗传性肿瘤。肿瘤易感基因检测能够识别遗传性肿瘤人群，为肿瘤精准防治提供有效手段。


肿瘤易感基因检测的技术包括聚合酶链式反应、荧光原位杂交技术、一代测序及二代测序等。在选择肿瘤易感基因检测技术时，需要考量多种因素。以 BRCA1/2 基因检测为例，NGS辅以MPLA并结合Sanger验证是较为可靠的策略。未来，除了技术的选择，还需要关注数据库的建设与完善，从而更好地筛查出遗传性肿瘤人群。


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周永春教授

讲课题目《遗传性肿瘤及筛查早诊》


关注遗传性肿瘤，是进一步改善我国肿瘤患者预后的重要途径之一。从遗传学角度可以将肿瘤分为散发性和遗传性，尽管遗传性肿瘤占比较低，但其危害性较高，涉及数量众多的高危家庭。随着分子生物学的发展，遗传性肿瘤的识别从基于家族史等临床标准逐渐过渡到遗传学检测。


周永春教授充分阐述了肿瘤易感基因检测的重要性，详细分析了家族史与基因检测不相符的原因。遗传性肿瘤的筛查仍面临诸多挑战，需要充分考虑筛查技术、卫生经济学、风险与获益等因素。


专家访谈


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本次会议我们特别设置了专家访谈环节，邀请了北京大学人民医院王辉教授、中南大学湘雅二医院胡敏教授、上海交通大学医学院附属仁济医院李敏教授、复旦大学附属肿瘤医院卢仁泉教授以及复旦大学附属中山医院张丽教授担任访谈嘉宾。


各位专家围绕肿瘤易感基因检测的院内开展，分享了NGS平台建立过程中的经验、面临的挑战以及未来的展望。


主持风采


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北京大学第一医院李海霞教授与厦门大学附属第一医院洪国粦教授担任主持嘉宾并作精彩点评。


会议总结


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大会主席郭玮教授总结致辞


最后，大会主席郭玮教授发表了总结致辞。


今天的会议围绕肿瘤易感基因检测的院内开展，各位专家分享了在NGS平台搭建、新项目开发、技术选择等方面的实践经验，同时也探讨了肿瘤易感基因检测所面临的挑战。检验医学作为平台学科，需要持续了解临床的需求，不断提升服务质量。相信今天会议中的新进展、新见解、新观点，一定能为我们今后的工作注入新的动力。


第三期遗传性肿瘤系列研讨会即将上线，期待与各位同仁再度相聚线上