口渴至极，尿多到崩，却不是糖尿病？当心是它在作怪……
2023-10-30 15:25 文章来源：
作者：王彦平 丁弘
单位：天津市宝坻区人民医院检验科
尿崩症是指精氨酸加压素（又称抗利尿激素，ADH）缺乏或肾脏对ADH不敏感而导致肾小管重吸收水的功能障碍，引起以多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。因为ADH是由下丘脑垂体所分泌，所以前者称为中枢性尿崩症，后者则称为肾性尿崩症。
患者女，37岁，发育正常，身高159cm，体重44.5kg，体质指数17.6kg/m2，血压115/75mmHg。6年前无明显诱因出现多饮、多尿、喜冷饮，每日饮水约12L，每日尿量约12L，夜尿4~5次，量约3L。因夜尿多而影响睡眠，无多食及体重下降、怕热、烦躁、易怒、咳嗽、午后低热、恶心、呕吐等，查体未见异常。
6年间症状持续存在，无既往病史、遗传病史和外伤史。查尿比重≤1.005，尿渗透压81mOms/kg·H2O，血渗透压300mOms/kg·H2O。
图1 患者尿常规结果
图2 患者尿渗透压结果
图3 患者血渗透压结果
患者以“多尿、尿崩症？”入院进行相关检查。除尿量增大、尿比重和渗透压降低外，血渗透压、血常规、便常规、凝血功能、肝功能、肾功能、血糖、肌酸激酶、电解质、甲功、性激素六项、皮质醇、促肾上腺皮质激素、催乳素等均正常；核磁示神经垂体显示不清；头颅CT未见异常。
行禁水加压素实验：禁水后，尿比重≤1.010，尿渗透压仍＜200mOms/kg·H2O；注射加压素后，尿量减少，尿渗透压增加50%以上（从138mOms/kg·H2O上升到331mOms/kg·H2O）。诊断：完全性中枢性尿崩症。
表1 禁水加压素实验结果
予加压素替代治疗，复查尿比重1.010，尿渗透压313mOms/kg·H2O，住院2天后病情好转出院。出院医嘱：带药加压素片，定期复查尿比重、尿渗透压和垂体核磁。
中枢性尿崩症的诊断依据：
①多饮、多尿，持续24小时尿量＞3000ml；
②尿比重≤1.005，尿渗透压≤200mOms/kg·H2O；
③血浆渗透压≥300mOms/kg·H2O；
④尿渗透压/血渗透压＜1；
⑤禁水实验：禁水4～6小时后出现脱水症状，尿量恒定，尿比重≤1.015，尿渗透压不超过血渗透压；
⑥加压素实验：尿比重升至≥1.018，尿渗透压上升超过9%，尿渗透压/血渗透压＞1；
⑦血浆血管加压素低于正常[1]。
中枢性尿崩症根据病因可分为继发性、遗传性和特发性三种。继发者多存在下丘脑神经垂体及附近肿瘤或头部创伤；遗传性多有家族史，是基因突变导致；特发性者原因未明[2]。由于低渗性多尿，患者血浆渗透压常轻度升高，反馈至下丘脑口渴中枢的渗透压感受器，致其口渴而多饮，常喜冷饮。
本例患者大致符合中枢性尿崩症特点，但还需考虑几种常见的鉴别诊断：
①精神性多饮。虽有多饮、多尿、低比重尿，但并不缺乏ADH，症状主要由精神因素引起，可随情绪波动，需除外器质性疾病才能确诊，与本病例情况不符；
②糖尿病。本例患者虽有多饮、多尿，但并无多食及体重减轻，血糖正常，无既往史和家族史；
③肾性尿崩症、急性肾衰多尿期、电解质紊乱（低钾或高钙血症）、原发性醛固酮增多症、外伤致垂体损伤等通过症状、体征、检验结果、垂体核磁和头颅CT均可排除。
垂体是人体最重要的内分泌腺，分泌多种激素，指挥着人类生长、发育、代谢和生殖等基本生命活动。垂体前叶称为腺垂体，分泌生长激素（HGH）、催乳素（PRL）、促黑素（MSH）、促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）；垂体后叶称为神经垂体，与下丘脑联合释放催产素（缩宫素）和升压素（抗利尿激素）。如果垂体发生病变，将对人体造成重大影响。
中枢性尿崩症有可能是下丘脑或垂体病变的首发症状，有患者在若干年后才表现出真实病情[4]。本患者的神经垂体显示不清，不能判断将来是否出现其它病变，因此还需长期随访[5]。
【参考文献】
[1]王龙伦,秦勇,蔡金华,等.儿童中枢性尿崩症的病因及MRI表现[J].局解手术学杂志,2020,29(5):380-385.DOI:10.11659/jjssx.02E020032.
[2]许芳,李杨方,陶娜.儿童中枢性尿崩症的病因分析与诊治体会[J].养生保健指南,2021,(41):103-104.
[3]第九版《内科学》。
[4]刘凤娟.成人中枢性尿崩症的诊断及治疗进展[J].首都食品与医药,2022,29(10):23-25.DOI:10.3969/j.issn.1005-8257.2022.10.012.
[5]赵茂,刘蕊,胡晓.以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告[J].临床肝胆病杂志,2020,36(5):1117-1119.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2020.05.034.