作者：陈湘磊  陈彭

单位：潍坊市益都中心医院


维生素B12缺乏一定会有明显的贫血吗？答案是否定的。维生素B12缺乏并不一定有贫血，更不一定会有中度以上的贫血。


我们遇到一例以肢体麻木、渐进性行走困难来诊，最终诊断为因维生素B12缺乏导致亚急性联合变性（SCD）的患者，现汇报如下。


案例经过


患者为70岁女性，以“双上肢麻木不适2月，站立及行走困难1月余”来诊。既往2022年10月诊断为“左下肢深静脉血栓、肺动脉栓塞”，口服利伐沙班抗凝至今。查体：舌面光滑无苔，位置觉：双下肢远端减退，音叉震动觉：双下肢远端减退， 运动觉：双下肢远端减退。


2022年10月24日查血红蛋白 121（110-150g/L）、红细胞压积 35.2↓（37-54%）、平均红细胞体积 113.5↑（80-100fL）、平均红细胞血红蛋白量 39.0↑（27-34pg）。


2023年3月8日查红细胞 2.67↓（3.0-5.0×1012/L）、血红蛋白 105↓（110-150g/L）、红细胞压积 31.5↓（37-54%）、平均红细胞体积 118.0↑（80-100fL）、平均红细胞血红蛋白量 39.3↑（27-34pg）。


2023年3月8日生化：乳酸脱氢酶 227（114-240U/L）、同型半胱氨酸 188.6↑（5-13μmol/L）、间接胆红素 9.0（0-14.2umol/L）、抗胃壁细胞抗体：阳性。


查胸椎、腰椎MRI：T5以下水平脊髓内可见长T1长T2信号影，符合亚急性联合变性。


诊断：脊髓亚急性联合变性、维生素B12缺乏。


案例分析


维生素B12又名钴胺素，主要包括氰钴胺、羟钴胺、腺苷钴胺、甲钴胺等。甲钴胺、腺苷钴胺是健康人血浆中维生素B12的两种主要的存在形式，也是维生素B12的活性形式。


维生素B12是位于胞浆的甲硫氨酸合成酶、位于线粒体的甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶。维生素B12缺乏可因甲硫氨酸合成酶催化障碍导致DNA合成障碍，形成巨幼细胞性贫血；也可因甲基丙二酰辅酶A变位酶催化障碍导致神经髓鞘合成障碍，并有奇数碳链脂肪酸或支链脂肪酸掺入髓鞘中，因甲硫酸合成酶催化障碍引起神经细胞甲基化反应受损。


由于维生素B12复杂的吸收机制，多种原因可导致其缺乏。经典病因[1]包括恶性贫血、胃壁细胞的自身免疫性破坏以及随后的内因子分泌受损。营养不良、饮酒过量、饮食摄入不良也会导致维生素B12缺乏。


该患者抗胃壁细胞抗体阳性，我们怀疑萎缩性胃炎的可能性较大，拟在患者病情稳定后进一步完善胃镜等检查。


总结


维生素B12是唯一含金属元素的维生素，主要由肠道厌氧菌合成。动物肝脏、海鲜、乳制品等是维生素B12的主要食物来源。


对无胃肠手术史、非严格素食者来说，在临床实践中，如何通过蛛丝马迹及时发现维生素B12缺乏？是细致的查体如镜面舌，还是无贫血的大细胞性红细胞，还是直接常规检查维生素B12浓度，仍需要在工作中进行更多的探索。


【参考文献】

[1]中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会周围神经病协作组, 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组, 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国亚急性联合变性诊治共识. 中华神经科杂志. 2020. 53(4): 5.

[2]Gothi D. Pulmonary Thromboembolism due to Vitamin B12 Deficiency: A Case Series. EC Pulmonology and Respiratory Medicine. 2020. 9: 01-07.

[3]孔娟. 高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识. 肿瘤代谢与营养电子杂志. 2020. 7(03): 283-288.